SEMARANG || sidikutama.my.id - Suara lirih namun tegas datang dari komunitas penyandang disabilitas dengan penyakit langka (rare disorder) dalam pertemuan di Rumah Dinas Wakil Gubernur Jawa Tengah, Taj Yasin Maimoen, Rabu (25/3/2026). Di tengah agenda silaturahmi ratusan difabel, kelompok ini menyuarakan persoalan mendasar: keterbatasan akses layanan kesehatan hingga masih kuatnya stigma sosial.
Perwakilan orang tua anak dengan penyakit langka, Oriza Oktarina, mengungkapkan bahwa komunitas mereka selama ini seolah berada di ruang tak terlihat. Di Kota Semarang sendiri, komunitas tersebut baru terbentuk sekitar dua hingga tiga tahun terakhir dengan jumlah anggota yang masih terbatas.
“Selama ini kami seperti tidak ada,” ujarnya.
Oriza hadir bersama putranya, Al Ghiffari (12), yang mengidap CHARGE Syndrome—kelainan genetik langka akibat mutasi yang memengaruhi berbagai organ tubuh, termasuk penglihatan, pendengaran, serta perkembangan fisik dan motorik. Kondisi tersebut membuat Al Ghiffari masih berada pada fase perkembangan layaknya balita.
Menurut Oriza, merawat anak dengan kondisi langka bukan hanya soal ketahanan fisik, tetapi juga perjuangan panjang dalam memperoleh diagnosis dan penanganan yang tepat. Ia menuturkan, akses terhadap layanan kesehatan masih sangat terbatas, bahkan untuk memastikan diagnosis, keluarga harus mengandalkan bantuan di luar negeri.
“Kami kesulitan mendapatkan diagnosis dan pengobatan. Sampel darah anak saya pernah dikirim ke Prancis,” katanya.
Kondisi tersebut mencerminkan minimnya fasilitas dan dukungan dalam negeri untuk penanganan penyakit langka. Tidak sedikit keluarga yang harus mencari bantuan dari luar negeri demi memastikan kondisi anak mereka.
Persoalan lain muncul dari sisi administratif. Banyak penyandang penyakit langka belum terdata dalam Data Terpadu Kesejahteraan Sosial (DTKS), sehingga tidak mendapatkan jaminan layanan kesehatan seperti BPJS.
“Banyak yang tidak masuk DTKS dan tidak punya BPJS,” ujar Oriza.
Padahal, kebutuhan perawatan bersifat jangka panjang, termasuk terapi rutin yang biayanya tidak sedikit. Ia menyebut, pembatasan usia terapi hingga tujuh tahun menjadi kendala serius bagi anak-anak dengan kondisi tersebut.
“Biaya terapi bisa mencapai Rp2 juta,” katanya.
Selain kendala medis dan administratif, stigma sosial juga masih menjadi tantangan. Penyakit yang bersifat genetik kerap disalahartikan sebagai penyakit menular oleh masyarakat.
“Kami sering dianggap menular, padahal ini mutasi gen,” ujarnya.
Ironisnya, di tengah keterbatasan dukungan domestik, bantuan justru kerap datang dari luar negeri. Hal ini, menurut Oriza, menjadi refleksi penting bagi kepedulian sosial di dalam negeri.
Dalam pertemuan tersebut, Wakil Gubernur Jawa Tengah bersama jajaran dinas terkait menyimak langsung berbagai keluhan yang disampaikan. Pemerintah provinsi, kata Taj Yasin, akan menindaklanjuti persoalan layanan kesehatan, termasuk berkoordinasi dengan BPJS Kesehatan dan kementerian terkait.
“Ini akan kami sampaikan ke BPJS, namun perlu koordinasi dengan kementerian,” ujarnya.
Ia menegaskan, pemerintah harus hadir untuk menjangkau seluruh kelompok difabel, termasuk yang selama ini belum terakomodasi dalam sistem bantuan sosial.
“Bukan soal desil, tapi bagaimana pemerintah hadir untuk kawan-kawan disabilitas,” kata dia.
Bagi para orang tua, perjuangan mereka bukan sekadar soal kebijakan, melainkan pengakuan atas keberadaan anak-anak mereka—untuk dilihat, diterima, dan memperoleh hak yang sama dalam menjalani kehidupan yang layak.
(Ganang)
